Joy Larsen Haidle, chủ tịch Hiệp hội Quốc gia Các cố vấn di truyền và một chuyên gia về ung thư thì điều này đã được phổ biến và thực hiện ở Mỹ - những phụ nữ bị ung thư buồng trứng thường được xét nghiệm gen tổng hợp.
Trong thực tế, Hội phụ khoa Ung thư học đi đến kết luận tương tự vào tháng Mười năm 2014, khi hiệp hội phát hành một hướng dẫn thực hành kiểm tra di truyền đối với bệnh ung thư buồng trứng.
Gen BRCA là gì?
Gen BRCA gồm BRCA1 và BRCA2 là gen có liên quan tới bệnh ung thư như buồng trứng, vú, tuyến tụy và tuyến tiền liệt. Sự đột biến ở một trong các gen có nghĩa là nguy cơ phát triển bệnh ung thư tăng lên.
Theo các Viện Ung thư Quốc gia tại Viện Y tế quốc gia Mỹ, khoảng 1,3% phụ nữ phát triển ung thư buồng trứng trong cuộc đời của họ, 39% phụ nữ trong số đó có đột biến BRCA1 và 11 - 17% phụ nữ có đột biến gen BRCA2 sẽ phát triển ung thư buồng trứng vào thời điểm họ 70 tuổi.
Các yếu tố khác có thể làm tăng hoặc giảm nguy cơ ung thư của một người bao gồm: Tiền sử gia đình, đột biến và lịch sử sinh sản.
Tất cả các phụ nữ bị ung thư buồng trứng nên được xét nghiệm gen BRCA1 và BRCA2 (Ảnh minh họa: Internet)
Tại sao cần thử nghiệm gen BRCA1 và BRCA2?
Tiến sĩ Marleen Meyers, bác sĩ chuyên khoa y tế và Giám đốc Chương trình Giám sát tại Laura NYU và Trung tâm Ung thư Isaac Perlmutter cho biết: 'Ung thư buồng trứng khó phát hiện ở giai đoạn đầu và vì đột biến gen BRCA có thể làm tăng nguy cơ ung thư lên hơn 40% nên người dân cần chủ động làm các xét nghiệm này'.
Tiến sĩ Meyers nói: Khoảng 10% phụ nữ bị ung thư buồng trứng mang đột biến BRCA. Điều này có tính chất hậu quả sàng lọc đối với mỗi cá nhân, các thành viên trong gia đình của cô ấy cũng như có tác động điều trị cụ thể trong tương lai.
'Thật vậy, xét nghiệm về đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có thể giúp hướng dẫn giám sát, giảm nguy cơ ung thư và cung cấp các lựa chọn điều trị khác', Tiến sĩ Haidle cho biết thêm.
Hầu hết phụ nữ bị ung thư buồng trứng (90%) thường rơi vào những người không có tiền sử gia đình. Nhưng điều quan trọng là phải nhận ra những bệnh ung thư khác có nguy cơ tiềm ẩn trong gia đình, ví dụ như ung thư vú, đại tràng, hoặc ung thư tử cung... Do đó, điều quan trọng là xem xét tiền sử bệnh tật của gia đình. Cho dù hầu hết các thân nhân trong gia đình là nam giới, không có tiền sử gia đình bị ung thư vú hoặc buồng trứng thì cũng không có nghĩa là có thể loại trừ nguy cơ di truyền đối với các bệnh này, Tiến sĩ Haidle nói.
Thấy hữu ích thì LIKE và SHARE ngay nhé!