Phát hiện thai nhi mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp

Ngày 22/4, thông tin từ Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ cho biết, các bác sĩ đơn vị này vừa phát hiện một trường hợp thai nhi mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp.

Theo đó, thai phụ 32 tuổi, mang thai 26 tuần 6 ngày đến bệnh viện để khám siêu âm thai. Theo lời thai phụ này, trước đó, vì nhiều lý do nên chị không thăm khám thai định kỳ đầy đủ.

Tại bệnh viện, trong quá trình siêu âm, các bác sĩ tại Khoa Chẩn đoán hình ảnh đã phát hiện thai nhi bị biến dạng vùng mặt, mắt, mũi, miệng, nước da. Kết quả chẩn đoán thai nhi bị bệnh da vảy cá (Harlequin ichthyosis) cực kỳ hiếm gặp, tỷ lệ 1/600.000 trẻ.

Hình ảnh siêu âm phát hiện thai nhi mắc bệnh da vảy cá. Ảnh BVCC

Theo các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ, bệnh vảy cá là một dạng rối loạn di truyền gen lặn, làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.

Toàn bộ cơ thể trẻ sơ sinh mắc bệnh được bao phủ bởi một lớp da màu trắng dày, kèm vết nứt sâu chằng chịt. Ngoài ra, mắt, tai, dương vật, và một số bộ phận khác cũng bị bệnh theo, nguy cơ nhiễm trùng cao và có thể dẫn tới tử vong.

Từ trường hợp trên, các bác sĩ khuyến cáo, trong quá trình mang thai, chị em phụ nữ cần tuân thủ lịch khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa, đặc biệt vào tuần thứ 8, 12, 22 và 32 của thai kỳ để được sàng lọc tầm soát trước sinh nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh và các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Từ đó sẽ có biện pháp điều trị và can thiệp kịp thời, tránh các hệ lụy đáng tiếc về sau.