THẮC MẮC

Mang mầm bệnh của bệnh teo cơ bunchene có di truyền không?

Chào bác sĩ. Vợ tôi mang mầm bệnh của bệnh teo cơ bunchene, vợ chồng tôi sinh được 2 cháu. 1 cháu trai năm nay 10 tuổi, bị bệnh teo cơ rất nặng, hầu như cháu đã mất hết các cơ rồi và 1 bé gái năm nay 5 tuổi, cháu hoàn toàn khỏe mạnh. Vậy cho tôi hỏi là hiện đã có cách chữa bệnh chưa? Và con gái nhà tôi có mang di truyền của bệnh không, sau này lấy chồng sinh con có bị bệnh không? Nếu có thì có cách nào để tránh không? Kính mong bác sĩ giải thích rõ. Tôi chân thành cám ơn!

Tư vấn

Chào bạn!
Bệnh teo cơ tiến triển là bệnh ít gặp, còn được gọi là bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển. Là bệnh có tính chất gia đình hoặc di truyền, đặc trưng bởi sự yếu cơ tiến triển và teo cơ. Hiện nay chưa có thuốc điều trị đặc hiệu cho bệnh và làm khỏi bệnh này. Các biện pháp điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và phục hồi chức năng bằng các biện pháp tập vận động, lý liệu pháp, hướng dẫn tập phục hồi chức năng, phẫu thuật chỉnh hình... nhằm bảo tồn chức năng cơ, khớp ngăn chặn co cơ, cứng khớp và làm chậm tiến triển của bệnh. Có thể sử dụng Corticoid điều trị đơn độc hoặc phối hợp thuốc điều trị Corticoid với các thuốc chẹn kênh can xi như Nifedipine nhằm làm chậm quá trình phát triển của bệnh. Corticoid đã được sử dụng trong điều trị loạn dưỡng cơ từ lâu và đạt được một số hiệu quả nhất định. Trong trường hợp của còn gái bạn, bạn nên đưa bé đến các trung tâm di truyền học để làm xét nghiệm, từ đó nhân viên y tế sẽ tư vấn cụ thể cho cháu trong việc lập gia đình sau này.
Chúc bạn và gia đình sức khỏe!