Chào cháu!
Để trả lời câu hỏi của cháu, chúng tôi sẽ cung cấp một số thông tin về bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh để giúp cháu hiểu hơn về căn bệnh này.
Thiếu máu huyết tán bẩm sinh (y học gọi là bệnh thalassemia) là bệnh di truyền gen lặn của nhiễm sắc thể thường.
Nguyên nhân: do cấu tạo bất thường của hemoglobin trong hồng cầu: (bất thường màng hồng cầu, bất thường huyết sắc tố, thiếu enzym G6DP).
Biểu hiện: khi mang gen bệnh này, quá trình hủy hồng cầu diễn ra nhanh và nhiều hơn so với bình thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính kéo dài. Tùy thể bệnh và tình trạng bệnh mà có mức độ bệnh lý khác nhau. Triệu chứng tan máu có thể được phát hiện ngay trong thời kỳ bào thai (phù thai, thai chết lưu), sau khi trẻ ra đời hoặc đến khi trưởng thành mới phát hiện ra.
Điều trị: phương pháp điều trị chủ yếu đối với bệnh này là truyền máu, tùy theo nguyên nhân gây bệnh, bác sĩ sẽ có những chỉ định điều trị cụ thể.
Phòng bệnh: tư vấn di truyền trước hôn nhân nhằm hạn chế và tốt nhất là tránh kết hôn và sinh con giữa 2 người cùng mang gen bệnh. Vì nếu bố mẹ cùng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh thì 25% trẻ sinh ra mắc bệnh dạng nặng, phải truyền máu suốt đời. Nếu vẫn quyết định kết hôn thì bắt buộc phải thực hiện chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện những bào thai mang bệnh thể nặng để có biện pháp xử trí kịp thời.
Trường hợp người con của bạn cháu bị bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh là do một trong hai người hoặc cả hai vợ chồng bạn cháu có mang gen gây bệnh này. Như vậy, nhóm máu của bố mẹ không ảnh hưởng đến việc con cái sinh ra có nguy cơ mắc bệnh về máu hay không mà phụ thuộc vào việc bố mẹ có mang yếu tố nguy cơ gây bệnh đó hay không. Nếu hai vợ chồng cháu đã kết hôn, thì khi mang thai nên đến khám ở bác sĩ chuyên khoa sản-nhi để được tư vấn hoặc làm các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết giúp phòng tránh các bệnh lý di truyền nói chung ở thai nhi cũng như bệnh lý về máu nói riêng.
Chúc cháu và gia đình luôn khỏe mạnh!