Chào bạn!
Trước hết bạn cần biết sơ qua về bệnh thiếu men G6PD là gì?
Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một bệnh thiếu men thường gặp ở người. Trên thế giới hiện nay có khoảng 400 triệu người mắc phải, vùng Nam Á là một trong những vùng có tỉ lệ mắc bệnh tương đối cao 3-5%. Ngoài ra, người ta còn đặt tên cho bệnh này là Favism bởi vì các cá thể thiếu men G6PD bị dị ứng với loại đậu Fava.
Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới.
Thiếu máu tán huyết và vàng da sơ sinh kéo dài là hai vấn đề lớn gặp phải trên cơ thể bị thiếu men G6PD. Men G6PD rất cần thiết để xúc tác cho phản ứng sinh hóa trong tế bào hồng cầu giúp cho màng tế bào bền vững trước các tác nhân gây stress oxi hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm. Nếu cơ thể thiếu men này, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxi hóa. Hậu quả tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết. Nếu tán huyết kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu. Mặt khác hồng cầu là tế bào vận chuyển cung cấp oxi cho cơ thể. Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu một chất (trong chuyên môn chúng tôi gọi là bilirubin tự do). Cơ thể bé sơ sinh bị thiếu men G6PD, hoạt động tế bào gan giảm không kịp chuyển hóa để đào thải kịp chất này làm cho em bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ trong máu tăng cao. Nếu bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau.
Với kết quả xét nghiệm về G6PD như vậy thì con bạn có bị giảm men (tuy nhiên còn tùy độ chính xác của từng phòng thí nghiệm). Điều quan trọng khi thiếu men G6PD là phải theo dõi con , nếu có bất cứ tình trạng bệnh cơ hội nào do nhiễm khuẩn, nhiễm siêu vi trùng, hay dùng thuốc đều có thể là đợt trẻ bị tan máu.
Khi xét nghiệm đánh giá thiếu men G6PD thì đo hoạt động hiện tại của men G6PD hơn là lượng protein G6PD. Thực hiện các xét nghiệm về G6PD trong đợt tán huyết và phản ứng hồng cầu lưới có thể chỉ ảnh hưởng đến mức độ mà không phản ảnh giá trị cơ bản. Xét nghiệm công thức máu và đếm hồng cầu lưới để xác định mức độ thiếu máu và chức năng của tuỷ xương. Bilirubine gián tiếp trong máu tăng khi có phân huỷ hemoglobine quá mức và gây vàng da. Lượng haptoglobin trong huyết thanh, chỉ điểm của tán huyết, sẽ giảm xuống.
Không rõ là con bạn khám bệnh ở bệnh viện nào nhưng bạn cần cho cháu khám theo hẹn để làm thêm xét nghiệm chẩn đoán.
Chúc bạn và cháu mạnh khỏe!